همه چیز درباره انواع آزمایش‌های غربالگری در بارداری

بارداری یکی از شگفت‌انگیزترین و حساس‌ترین دوران زندگی هر مادر است؛ دورانی که هر تصمیم و اقدامی، نقشی حیاتی در سلامت مادر و جنین دارد. در میان مراقبت‌های پزشکی این دوره، آزمایش‌های غربالگری بارداری جایگاهی ویژه دارند. این آزمایش‌ها به پزشکان و والدین این امکان را می‌دهند که از وضعیت سلامت جنین، به‌ویژه از نظر احتمال وجود برخی بیماری‌ها یا ناهنجاری‌های ژنتیکی، آگاهی یابند و در صورت نیاز، تصمیم‌گیری آگاهانه‌تری داشته باشند. اما چه آزمایش‌هایی در این مسیر انجام می‌شود؟ هر کدام چه زمانی و با چه هدفی هستند؟ آیا همه زنان باردار به این تست‌ها نیاز دارند؟

در این مطلب به زبان ساده و دقیق، به بررسی انواع آزمایش‌های غربالگری در بارداری، زمان انجام آن‌ها، اهمیت هر کدام و نکاتی که باید درباره‌شان بدانید می‌پردازیم تا با آگاهی بیشتر، این مسیر پر از انتظار و هیجان را مطمئن‌تر طی کنید.

نکات کلیدی

چرا آزمایش‌های غربالگری مهم هستند؟

آزمایش‌های غربالگری در بارداری ابزارهایی هستند که به پزشکان کمک می‌کنند تا شرایطی که ممکن است بر سلامت مادر یا جنین تأثیر بگذارد را شناسایی کنند. این آزمایش‌ها می‌توانند خطر اختلالات کروموزومی، نقایص مادرزادی یا بیماری‌های عفونی را بررسی کنند. اگرچه این آزمایش‌ها اجباری نیستند، اما انجام آن‌ها می‌تواند به والدین آرامش خاطر بدهد و در صورت نیاز، امکان مداخله زودهنگام را فراهم کند.

انواع آزمایش‌های غربالگری

آزمایش‌های غربالگری معمولاً بر اساس سه‌ماهه بارداری یا نوع آزمایش دسته‌بندی می‌شوند. برخی از رایج‌ترین آزمایش‌ها شامل موارد زیر هستند:
• سه‌ماهه اول: آزمایش DNA جنینی آزاد (NIPT)، غربالگری ژنتیکی و اولتراسونوگرافی.
• سه‌ماهه دوم: آزمایش چهارگانه (Quad Screen)، اولتراسونوگرافی آناتومی و آزمایش قند خون.
• سه‌ماهه سوم: آزمایش گروه B استرپتوکوک (GBS).
• آزمایش‌های روتین: بررسی فشار خون، آزمایش ادرار و آزمایش خون در طول بارداری.

تصمیم‌گیری درباره آزمایش‌ها

زنان باردار باید با پزشک یا ماما درباره مزایا و خطرات هر آزمایش صحبت کنند. برخی آزمایش‌های تشخیصی ممکن است خطراتی داشته باشند، بنابراین مهم است که والدین اطلاعات کافی برای تصمیم‌گیری داشته باشند.

همه چیز درباره انواع آزمایش‌های غربالگری در بارداری

بارداری یکی از حساس‌ترین دوران زندگی زن است که به نظارت دقیق پزشکی نیاز دارد. پزشکان در طول دوران بارداری با انجام آزمایش‌ها و غربالگری‌های مختلف، سلامت مادر و جنین را پیگیری می‌کنند. آزمایش‌های روتین دوران بارداری بخشی از مراقبت‌های پیش از زایمان است و به مادر کمک می‌کند تا از وضعیت سلامت خود و جنین اطمینان پیدا کند. این آزمایش‌ها می‌تواند مشکلات بالقوه (مانند کم‌خونی یا عفونت) را شناسایی کند و در صورت لزوم، مداخلات درمانی مناسب انجام شود. از جمله مهم‌ترین این آزمایش‌ها، غربالگری جنین است که به برآورد احتمال اختلالات ژنتیکی و نقص‌های مادرزادی در جنین کمک می‌کند. در ادامه، انواع این غربالگری‌ها و آزمایش‌های تشخیصی مرتبط با آن را بررسی می‌کنیم.

مراقبت‌های بارداری و آزمایش‌های پزشکی در بارداری

انواع آزمایش‌های غربالگری جنین در بارداری

آزمایش‌های غربالگری بارداری به دو دسته‌ی کلی تقسیم می‌شوند: آزمایش‌های غیرتهاجمی (مثل تست‌های خون و سونوگرافی) که خطرات کمی دارند و تنها احتمال خطر را نشان می‌دهند، و آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی (مانند آمنیوسنتز و CVS) که با دقت بالا اختلالات را تشخیص می‌دهند اما دارای خطر سقط هستند. در ادامه به انواع مهم‌ترین غربالگری‌های جنینی می‌پردازیم.

غربالگری سه ماهه اول

غربالگری سه ماهه اول بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود و شامل ترکیبی از سونوگرافی و آزمایش خون است. در این سونوگرافی (سونوگرافی NT)، ضخامت مایع پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود. ضخامت غیرطبیعی NT می‌تواند نشانه افزایش احتمال بیماری‌های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱) باشد. همزمان با آن، در آزمایش خون میزان هورمون‌های بتا-hCG و پروتئین پلاسما A (PAPP-A) سنجیده می‌شود. نتایج این معیارها در قالب یک نسبت ریسک (مثلاً ریسک سندرم داون) گزارش می‌شود. دقت کلی این غربالگری حدود ۹۴ درصد است. اگر نتیجه غربالگری نشان‌دهنده ریسک بالا باشد، معمولاً انجام تست‌های تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز به مادر پیشنهاد می‌شود.

غربالگری یکپارچه

در مواردی که امکان انجام سونوگرافی NT در سه ماهه اول میسر نباشد، روش «غربالگری یکپارچه» استفاده می‌شود. در این روش، نتایج آزمایش خون سه ماهه اول با نشانگرهای بیوشیمیایی چهارگانه (Quad Marker) در سه ماهه دوم ترکیب می‌شود. نتیجه نهایی این آزمایش ترکیبی، ریسک ابتلای جنین به سندرم داون و برخی ناهنجاری‌های عصبی را اندازه می‌گیرد. هر چند این روش کاربردی‌تر است، اما فقط در مراکز تخصصی و تحت نظر پزشک مجرب انجام می‌شود.

غربالگری سه ماهه دوم

غربالگری سه ماهه دوم معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود و در آن آزمایش خون مادر با اندازه‌گیری نشانگرهای چهارگانه (کوآد مارکر) بررسی می‌شود. این چهار نشانگر عبارتند از AFP (آلفا فیتوپروتئین)، hCG کل، uE3 (یوریل‌استریول) و Inhibin-A. با تحلیل این مقادیر، ریسک اختلالات کروموزومی شایع (به‌ویژه سندرم داون و ادوارد) و نقص‌های لوله عصبی جنین برآورد می‌شود. بسته به سن مادر و نوع ناهنجاری، این غربالگری قادر است حدود ۵۶ تا ۷۶ درصد موارد مذکور را پیش‌بینی کند. چنانچه نتیجه آزمایش در دسته پرخطر قرار گیرد، پزشک معمولاً آمنیوسنتز را برای تشخیص قطعی پیشنهاد می‌کند.

سونوگرافی آنومالی اسکن

در هفته‌های حدود ۱۸ تا ۲۰ بارداری، یک سونوگرافی تشخیصی موسوم به «سونوگرافی آنومالی» یا «اسکن ناهنجاری جنینی» انجام می‌شود. این سونوگرافی تمام ابعاد بدن جنین را بررسی می‌کند (اندازه‌گیری طول استخوان‌ها، اعضاء داخلی، مایع مغزی ـ نخاعی، قطر سر، قلب و …) تا هرگونه نقص ساختاری یا آناتومیک شناسایی شود. آنومالی اسکن یکی از مهم‌ترین روش‌های کشف ناهنجاری‌های مادرزادی است و معمولاً در مراکز دارای تجهیزات مناسب انجام می‌گیرد.

تست‌های غربالگری نوین: NIPT (سل فری)

پیشرفت‌های اخیر در ژنتیک باروری منجر به معرفی تست غیرتهاجمی (NIPT) شده است. در این روش با یک نمونه خون ساده از مادر، قطعات DNA جنینی آزاد (Cell-free DNA) در خون مادر بررسی می‌شود. این آزمایش می‌تواند کلیه ۴۶ کروموزوم جنین را از نظر ناهنجاری‌های عددی (تریزومی‌ها) بررسی کند و سندرم داون (تریزومی ۲۱) و سایر تریزومی‌ها (۱۳ و ۱۸) را با دقت بسیار بالا (بیش از ۹۹ درصد) تشخیص دهد. از آنجا که NIPT تنها به ۱۰ میلی‌لیتر خون نیاز دارد، هیچ‌گونه خطر تهاجمی برای جنین ایجاد نمی‌کند. این تست معمولا از هفته ۱۰ بارداری به بعد قابل انجام است و در مواردی که مادر دارای سن بالای ۳۵ سال یا نتایج غربالگری سنتی غیرعادی باشد، توصیه می‌شود.

آزمایش‌های تشخیصی بارداری

• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): این آزمایش بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود. در CVS، پزشک با سونوگرافی مشخص می‌کند پرزهای جفت کجا قرار دارند و از طریق دهانه رحم یا شکم مقدار کمی از بافت جفت را برمی‌دارد. پرزهای جفت حاوی ژن‌های مشابه جنین هستند؛ بنابراین در آزمایش آنها می‌توان نقص‌های کروموزومی مانند سندرم داون یا تریزومی ۱۸ را با دقت بالا تشخیص داد. با این حال، CVS یک روش تهاجمی است و خطر سقط جنین در آن کمی بیشتر از آمنیوسنتز است.

• آمنیوسنتز: این آزمایش در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. در آمنیوسنتز، پزشک با هدایت سونوگرافی یک سوزن نازک را از شکم وارد کیسه آمینوتیک کرده و مقداری از مایع آمنیون اطراف جنین را خارج می‌کند. مایع آمینوتیک حاوی سلول‌های جنینی و پروتئین‌هایی است که اطلاعات ژنتیکی جنین را شامل می‌شود. با بررسی این سلول‌ها می‌توان به تشخیص قطعی بیماری‌های کروموزومی یا ناهنجاری‌های ژنتیکی رسید.

اهمیت آزمایش‌های غربالگری در بارداری

آزمایش‌های غربالگری در بارداری برای شناسایی شرایطی که ممکن است بر سلامت مادر یا جنین تأثیر بگذارد، طراحی شده‌اند. این آزمایش‌ها می‌توانند خطر اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون)، نقایص مادرزادی (مانند عیوب لوله عصبی) یا بیماری‌های عفونی (مانند هپاتیت B) را بررسی کنند. تشخیص زودهنگام این مشکلات می‌تواند به پزشکان کمک کند تا درمان‌های مناسب را ارائه دهند یا برنامه‌ریزی‌های لازم برای زایمان را انجام دهند. به گفته Johns Hopkins Medicine، این آزمایش‌ها به والدین کمک می‌کنند تا برای مراقبت‌های پیش از زایمان و پس از زایمان آماده شوند.

انواع آزمایش‌های غربالگری در بارداری

آزمایش‌های غربالگری در بارداری به دو دسته اصلی تقسیم می‌شوند: آزمایش‌های غربالگری (که خطر یک بیماری را ارزیابی می‌کنند) و آزمایش‌های تشخیصی (که وجود بیماری را تأیید می‌کنند). در ادامه، این آزمایش‌ها بر اساس سه‌ماهه بارداری و نوع آزمایش دسته‌بندی شده‌اند.

آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه اول

1.    آزمایش غربالگری ژنتیکی (Carrier Screening)
o    توضیحات: این آزمایش خون یا بزاق بررسی می‌کند که آیا والدین حامل ژن‌های بیماری‌های ژنتیکی مانند تالاسمی یا سیکل سل هستند.
o    زمان انجام: قبل از بارداری یا در اوایل آن.
o    هدف: شناسایی خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به جنین.
o    مزایا: به والدین کمک می‌کند تا در مورد بارداری تصمیم‌گیری کنند.
o    منبع: March of Dimes.
2.    آزمایش DNA جنینی آزاد از سلول (NIPT)
o    توضیحات: آزمایش خونی که DNA جنین را از خون مادر بررسی می‌کند.
o    زمان انجام: پس از هفته نهم بارداری.
o    هدف: غربالگری اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی 13 و تریزومی 18.
o    مزایا: غیرتهاجمی و بسیار دقیق.
o    منبع: Imperial College Healthcare NHS Trust.
3.    غربالگری سه‌ماهه اول
o    توضیحات: ترکیبی از آزمایش خون (اندازه‌گیری PAPP-A و hCG) و اولتراسونوگرافی (اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن جنین).
o    زمان انجام: بین هفته‌های 11 تا 13 بارداری.
o    هدف: ارزیابی خطر اختلالات کروموزومی و بررسی ساختارهای جنین.
o    مزایا: اطلاعات اولیه در مورد سلامت جنین ارائه می‌دهد.
o    منبع: NHS.

آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه دوم

1.    آزمایش چهارگانه (Quad Screen)
o    توضیحات: آزمایش خون که چهار ماده (AFP، استریول، hCG و Inhibin A) را اندازه‌گیری می‌کند.
o    زمان انجام: بین هفته‌های 15 تا 22 بارداری.
o    هدف: غربالگری عیوب لوله عصبی و اختلالات کروموزومی.
o    مزایا: اطلاعات جامع در مورد سلامت جنین.
o    منبع: March of Dimes.
2.    اولتراسونوگرافی (اسکن آناتومی)
o    توضیحات: آزمایش تصویربرداری با امواج صوتی برای مشاهده جنین.
o    زمان انجام: معمولاً بین هفته‌های 18 تا 22.
o    هدف: بررسی رشد، توسعه و شناسایی ناهنجاری‌های ساختاری مانند اسپینا بیفیدا.
o    مزایا: غیرتهاجمی و بدون خطر.
o    منبع: NHS.
3.    آزمایش قند خون (Glucose Screening)
o    توضیحات: آزمایش خون برای شناسایی دیابت حاملگی.
o    زمان انجام: بین هفته‌های 24 تا 28 بارداری.
o    هدف: تشخیص دیابت حاملگی که می‌تواند بر سلامت مادر و جنین تأثیر بگذارد.
o    مزایا: امکان مدیریت زودهنگام دیابت.
o    منبع: ACOG.

آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه سوم

1.    آزمایش گروه B استرپتوکوک (GBS)
o    توضیحات: آزمایش شستشوی واژن و مقعد برای شناسایی باکتری GBS.
o    زمان انجام: بین هفته‌های 35 تا 37 بارداری.
o    هدف: جلوگیری از انتقال عفونت به نوزاد در هنگام زایمان.
o    مزایا: کاهش خطر عفونت‌های نوزادی.
o    منبع: March of Dimes.

آزمایش‌های روتین در طول بارداری

آزمایش	توضیحات	زمان انجام	هدف
اندازه‌گیری فشار خون	بررسی منظم فشار خون برای شناسایی پیش‌اکلامپسی	چندین بار در طول بارداری	تشخیص فشار خون بالا و پیش‌اکلامپسی
آزمایش ادرار	بررسی نمونه ادرار برای پروتئین، قند و عفونت	چندین بار در طول بارداری	شناسایی عفونت‌ها، پیش‌اکلامپسی و دیابت حاملگی
آزمایش خون	بررسی عفونت‌ها (سیفلیس، هپاتیت B، HIV)، گروه خونی، عامل Rh و کم‌خونی	چندین بار در طول بارداری	اطمینان از سلامت مادر و جنین

•    منبع: ACOG.

آزمایش‌های تشخیصی

آزمایش‌های تشخیصی برای تأیید وجود شرایط شناسایی‌شده توسط آزمایش‌های غربالگری انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها تهاجمی‌تر هستند و ممکن است خطراتی داشته باشند.
1.    آمنیوسنتز (Amniocentesis)
o    توضیحات: نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک با استفاده از سوزن تحت هدایت اولتراسونوگرافی.
o    زمان انجام: بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری.
o    هدف: تشخیص اختلالات کروموزومی و عیوب لوله عصبی.
o    خطرات: خطر کم سقط جنین (حدود 1 در 1000).
o    منبع: Johns Hopkins Medicine.
2.    نمونه‌برداری از ویلوس‌های کوریونی (CVS)
o    توضیحات: نمونه‌برداری از بافت جفت با استفاده از کاتتر یا سوزن.
o    زمان انجام: بین هفته‌های 10 تا 13 بارداری.
o    هدف: تشخیص اختلالات کروموزومی.
o    خطرات: خطر کم سقط جنین (مشابه آمنیوسنتز).
o    منبع: Johns Hopkins Medicine.

پیشرفت‌های اخیر در غربالگری پیش از زایمان

تحقیقات نشان می‌دهد که آزمایش‌های غیرتهاجمی مانند NIPT در سال‌های اخیر به دلیل دقت بالا و عدم خطر برای جنین محبوبیت بیشتری پیدا کرده‌اند. به گفته Imperial College Healthcare NHS Trust، NIPT اکنون به عنوان یک گزینه استاندارد برای غربالگری اختلالات کروموزومی در بسیاری از کشورها ارائه می‌شود. با این حال، دسترسی به این آزمایش‌ها ممکن است به دلیل هزینه بالا محدود باشد، که این موضوع اهمیت مشاوره با پزشک را برجسته می‌کند.

نقش مشاوره ژنتیکی

مشاوره ژنتیکی به والدینی که نتایج غیرطبیعی از آزمایش‌های غربالگری دریافت کرده‌اند، کمک می‌کند تا گزینه‌های خود را درک کنند. این مشاوره می‌تواند شامل توضیح نتایج، بحث در مورد آزمایش‌های تشخیصی و برنامه‌ریزی برای مراقبت‌های بعدی باشد. March of Dimes توصیه می‌کند که والدینی با سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی حتماً از مشاوره ژنتیکی استفاده کنند.
ملاحظات فرهنگی و اخلاقی
تصمیم‌گیری درباره انجام آزمایش‌های غربالگری ممکن است تحت تأثیر باورهای فرهنگی و ارزش‌های شخصی باشد. برخی والدین ممکن است به دلایل اخلاقی یا مذهبی از انجام آزمایش‌های تشخیصی خودداری کنند. مهم است که پزشکان و مشاوران به این تفاوت‌ها احترام بگذارند و اطلاعات را به شیوه‌ای بی‌طرف ارائه دهند.

تصمیم‌گیری آگاهانه

زنان باردار باید با پزشک یا مامای خود درباره مزایا، محدودیت‌ها و خطرات هر آزمایش صحبت کنند. به عنوان مثال، آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز و CVS ممکن است خطر کمی برای سقط جنین داشته باشند، بنابراین والدین باید مزایا و خطرات را به دقت ارزیابی کنند. Mayo Clinic تأکید می‌کند که تصمیم‌گیری باید بر اساس اطلاعات دقیق و نیازهای فردی باشد.
ارتباط با آموزش‌های هارمونی
درک آزمایش‌های غربالگری بخشی از آموزش جامع پیش از زایمان است که می‌تواند از طریق دوره‌های آموزشی حضوری و پکیج‌های آموزشی آفلاین وب‌سایت هارمونی ارائه شود. این دوره‌ها به زنان باردار، متخصصان زنان و زایمان و مربیان کمک می‌کنند تا دانش خود را در مورد مراقبت‌های بارداری افزایش دهند و تصمیمات بهتری بگیرند.

نتیجه‌گیری

آزمایش‌های غربالگری در بارداری ابزارهای قدرتمندی برای اطمینان از سلامت مادر و جنین هستند. با ارائه اطلاعات دقیق و به‌روز، این آزمایش‌ها به والدین کمک می‌کنند تا برای آینده آماده شوند و در صورت نیاز، اقدامات لازم را انجام دهند. وب‌سایت هارمونی با ارائه منابع آموزشی تخصصی، به زنان باردار و متخصصان این حوزه کمک می‌کند تا با اطمینان بیشتری در این مسیر گام بردارند.